常见遗传病有哪些？
染色体异常的遗传病，如唐氏综合症、性腺发育不全综合症等。
单基因异常的遗传病，如血友病、肌营养不良症、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。
线粒体异常的遗传病，如乳酸酸中毒。
多因子异常的遗传病，如先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、精神分裂、先天性髋关节脱位、哮喘、糖尿病、高血压等。
基因诊断：
基因位于染色体上，染色体是细胞核内具有遗传功能的物质，每条染色体含有一个脱氧核糖核酸（DNA）分子，每个DNA分子含有许多具有遗传效应的基因。人类的DNA损伤与变异，绝大部分位于基因编码区以外的序列，其中大部分没有明显的生物学功能，但是部分变异可以导致基因表达或功能的异常，进而导致疾病的发生。所以，广义的基因诊断包括染色体疾病诊断、单基因疾病诊断和多基因疾病诊断，甚至基因表达异常所致疾病的诊断。
基因检测技术为遗传病的诊断、治疗和预防提供了创新技术手段。如染色体疾病的诊断，可通过超声诊断、血清学筛查、基因检测、磁共振诊断等，进行先天畸形或胎儿染色体疾病产前筛查和产前诊断。对于一些遗传代谢病等单基因疾病，可通过一代测序、质谱、串联质谱、液相芯片、高通量测序等技术进行遗传基因筛查，如新生儿耳聋基因筛查、有机酸血症代谢基因筛查等。近年来随着高通量测序技术的发展，以及基因组学、代谢组学、蛋白组学等技术的深度应用，基因诊断的适用人群在不断拓展，适用范围也在不断增加。