常见的遗传疾病有哪些？
单基因遗传病
由单个致病基因引起的疾病，又称孟德尔遗传病，包括常染色体显性/隐性遗传病和X连锁显性/隐性遗传病，例如遗传性耳聋、多指、先天性并指、视网膜母细胞瘤等。
多基因遗传病
由多对等效微效基因与环境共同作用所引起的疾病，发病在群体中有种族和地域差异，有家族聚集倾向，其亲属中的发病率高于群体，例如神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等。
染色体病
由于染色体数目或结构异常所导致的疾病；患者除了相应临床表现外，往往伴有多种畸形和发育障碍，例如21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征、性染色体异常、脆性X综合征等。
线粒体病和叶酸代谢异常病
此类疾病发病与线粒体DNA或核DNA微卫星标记的遗传有关，线粒体遗传病的患者通常母亲传给所有女儿和儿子，男性传给女儿；叶酸代谢异常病与生物细胞代谢有关，是出生缺陷的诱发因素，例如线粒体脑肌病、新生儿同型半胱氨酸尿症等。